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Roswitha Dickerhoff1 Heterozygote
Elisabeth Kohne3 Hämoglobin-S-Anlage
Klinische und genetische Bedeutung der Trägerschaft Zusammenfassung
Die Trägerschaft oder Heterozygotie für Hämo-
globin S (HbS) hat keinen Krankheitswert. Sie
Weltweit sind Millionen von Nur einige wenige klinische Manifesta- führt nicht zu den bei der Sichelzellerkrankung
ten Trägern oft mitgeteilt, sie hätten ei- bekannten Manifestationen. Bei heterozygo-
ten Trägern findet man häufig einen klinisch
bedeutungslosen Konzentrationsdefekt der
Niere, bei circa vier Prozent der Träger Episo-
den schmerzloser Hämaturie und bei Frauen ei-
ne höhere Rate von Bakteriurie. Vereinzelt
wurde über Milzinfarkte berichtet. Wachstum,
Entwicklung und Lebenserwartung sind bei
pica, verleiht (8), hat sie sich in Mala- HbS-Trägern normal. Die Trägerschaft ist für
dung gebracht. Es ist nicht statthaft, die den Betroffenen ausschließlich von geneti-
Trägerschaft als „heterozygote Sichel- scher Bedeutung. Der Partner einer schwange-
ren HbS-Trägerin sollte daher auf die HbS-An-
lage und auch auf alle anderen klinisch rele-
vanten ß-Globin-Mutationen untersucht wer-
den. Ist er ebenfalls Träger der HbS-Anlage
Diagnostik
oder einer anderen Risikoanomalie, sollte der
Familie die Pränataldiagnostik angeboten wer-
Schlüsselwörter: Hämoglobinerkrankung, Trä-
gerschaft für HbS, Heterozygotie für HbS, ge-
netische Beratung, pränatale Diagnostik
Heterozygosity for HbS
Sickle cell trait is not a disease and it does not
cause signs and symptoms of sickle cell disease.
Individuals with sickle cell trait, however, do
have reduced concentration capability of the
kidney, which is clinically irrelevant. Probably
four per cent of sickle cell trait carriers have
episodes of painless hematuria. Women with
the trait have an increased incidence of bacteri-
den Herkunftsländern (Tabelle) leben uria. Splenic infarcts in sickle cell trait carriers
have been reported. Individuals with sickle cell
trait have normal growth and development.
Having the sickle cell trait has genetic rather
than clinical implications. The partner of a
Anämie, keine der für Sichelzellpatien- pregnant woman with the sickle cell trait
should be tested for relevant ß-globin anoma-
lies. If he turns out to be a carrier of either HbS
or any relevant ß-globin abnormality, prenatal
diagnosis should be offered to the family.
Key words: hemoglobinopathy, sickle cell trait,
heterozygosity for HbS, genetic counseling,
1 Johanniter Kinderklinik (Direktor: Prof. Dr. med. Klaus prenatal diagnosis
2 Institut für Klinische Biochemie (Direktor: Prof. Dr. Dr.
med. Frank Bidlingmaier) der Universität Bonn3 Universitätskinderklinik (Direktor: Prof. Dr. med. Klaus- Deutsches Ärzteblatt½Jg. 97½Heft 41½13. Oktober 2000 Krankheitszeichen ohne
Verbindung zur Trägerschaft
Klinische Bedeutung
gotie (Textkasten 1). In einigen die- Milzinfarkte und Infektionen
den sich in der Milz-Pulpa Verhältnisse,die ein Sicheln der Erythrozyten und ei- Tabelle C ´
Prävalenz des Sichelgens in den Herkunftsländern der Immigranten in Deutschland zierung der Milz bei heterozygotenHbS-Trägern ist beschrieben worden, sowohl bei Aufenthalt in Höhen > 3 000 Türkei (Südosten, Gebiet um Adana, Iskenderun) Bakteriurie hatten als Nichtträgerin-nen (1).
Pulmonale und ophthalmologische
Manifestationen
1 Statistisches Bundesamt, Wiesbaden, 31. 12. 1997 Bei hospitalisierten männlichen He-terozygoten fand sich eine geringfügige schaft bei Trägerinnen (Textkasten 1). der HbS-Heterozygoten handelt. Es istauch nicht statthaft, autoptisch nach- Mögliche Krankheitszeichen
der Trägerschaft
Ist ein Screening für HbS-
Träger sinnvoll?
Renale Manifestationen
Deutsches Ärzteblatt½Jg. 97½Heft 41½13. Oktober 2000 Omeprazoltest zur
Diagnose der
Refluxösophagitis
und dass sie, bei nicht qualifizierter Auf- empirische antisekretorische Therapie.
klärung über die Bedeutung der Träger- Krankheitszeichen, die mit der
Sichelzellerkrankung, aber nicht mit der Trä-
gerschaft für HbS in ursächlichem
Zusammenhang stehen
den (6). Ist die Schwangere Trägerin ei- ❃ Einschränkung der Leistungsfähigkeit Krankheitszeichen, die nachweislich mit der
Trägerschaft für das HbS assoziiert sind
❃ Schmerzlose Hämaturie (circa vier Prozent) ❃ Lungenembolie (etwas häufiger als bei HbAA) ❃ Glaukom nach traumatischer Blutung in vorde- Dt Ärztebl 2000; 97: A2717–2719 [Heft 41] Gesundheit des Kindes führen könnte.
Die Zahlen in Klammern beziehen sich auf das Literatur- verzeichnis, das über den Sonderdruck beim Verfasser terozygotie an die Eltern spricht, dass es und über das Internet (www.aerzteblatt.de) erhältlich ist.
eine für die Familie wichtige genetische Dr. med. Roswitha Dickerhoff
selber, wenn auch erst später, aber auch enten mit erosiver Ösophagitis, überle-gen ist.
Ausschließlich genetische
Bedeutung
Fass R, Ofman JJ, Sampliner RE et al.: The omeprazoletest is as sensitive as 24-h oesophageal pH monitoring indiagnosing gastro-oesophageal reflux disease in sym- ptomatic patients with erosive oesophagitis. Aliment Dr. R. Fass, Tuscon VA Medical Center, 3601 S 6th Ave- Deutsches Ärzteblatt½Jg. 97½Heft 41½13. Oktober 2000

Source: http://www.sichelzelle-online.de/Dickerhoff2.pdf